沙利文咨询：2025中国罕见病行业趋势观察报告
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报告共计：61页
《中国罕见病行业趋势观察报告（2025）》由沙利文和病痛挑战基金会联合发布，回顾了中国罕见病领域的发展成果，分析了现状与挑战，并对未来趋势进行了展望。
1. 罕见病领域发展成果
- 目录与诊疗：国家先后发布两批《罕见病目录》，共收录207种罕见病，为诊疗和药物研发提供了方向。罕见病诊疗协作网不断扩大，成员医院增加到419家，提升了早诊率和规范化治疗水平，国家罕见病医学中心的设立也为多学科协作诊疗提供支持。
- 药物与保障：罕见病药物上市数量逐年增加，部分实现全球同步上市，截至2024年底，101种罕见病有国内获批药物，126种药物纳入医保。多层次支付体系逐步完善，地方探索多种保障模式，普惠型商业健康保险也提供了补充支持。
2. 诊疗现状与挑战
- 诊断难题：罕见病临床诊断准确性和时效性差，医务人员知识和诊断能力不足，患者异地就诊现象普遍。
- 药物困境：药物可及性与国外存在差距，治疗面临诸多困难，如部分药物无有效治疗手段、未在国内上市、价格高昂或医保可及性差等。
- 特医食品问题：特医食品对部分罕见病治疗重要，但存在产品数量少、基础数据缺、国产化率低、采购流程繁、治疗负担重等问题。
3. 保障现状与探索
- 保障模式：国家层面以基本医保为主体、医疗救助为托底，地方积极探索目录外费用高昂的罕见病药物保障模式，如“专项基金”“大病保险”等。
- 多元参与：普惠险成为医保外罕见病创新药支付保障路径，公益慈善力量也助力罕见病多层次保障落地。
- 持续探索：多方建言搭建多层次保障体系，包括完善法律基础、机制探索、专项基金、自付封顶、商保补充等方面。
4. 行业发展趋势
- 药物研发：政策支持加速罕见病药物上市，中国企业逐渐发力，全球研发呈现多元化和创新化趋势。
- 创新疗法：基因治疗、细胞治疗等创新疗法在罕见病领域应用前景广阔，如先天性黑蒙症和肌萎缩侧索硬化症的相关治疗。
- 投资赛道：全球罕见病领域成为热门投资赛道，跨国药企通过并购或研发合作布局。
5. 综合支持体系展望：未来需构建完善的政策与法律框架，建立全生命周期医疗保障体系，促进药械研发与转化，建立多层次可持续支付体系，优化药品及特医食品供应，提升全社会对罕见病的理解与支持。
以下为报告节选内容