儿科主任张晓亮：特发性矮身材概述
特发性矮身材（ISS）是儿童生长发育障碍中最常见的类型，约占儿童矮身材的60%-80%，是一组病因未明、高度异质的矮小疾病统称，临床以排除性诊断为核心特征，严重影响患儿的心理健康与成年生活质量，需早期识别、科学干预。
根据《儿童特发性矮身材诊断与治疗中国专家共识（2023）》，ISS的核心定义为：身高低于同年龄、同性别、同种族正常健康儿童平均身高的2个标准差或第3百分位以下，出生时身长、体重正常，身材比例匀称，且排除全身性疾病、内分泌异常、营养缺乏、染色体及基因突变等明确致病因素后的矮小类型，家族性身材矮小、体质性生长发育延迟也被纳入其范畴。
目前ISS的病因尚未完全明确，推测与多方面因素相关。遗传因素是重要影响因素，部分患儿存在家族矮小倾向，可能与生长激素-胰岛素样生长因子轴相关基因微小变异、软骨生长板发育异常有关。此外，生长激素分泌脉冲异常、胰岛素样生长因子系统功能紊乱，以及环境、心理等因素，也可能影响患儿生长发育，但因检测手段有限，多数病因无法明确证实。
ISS的诊断需遵循“筛查-评估-排除”的阶梯式路径。首先通过绘制生长曲线，若发现患儿3岁后年生长速率＜5cm、身高持续落后，需进一步采集病史、进行体格检查。实验室检查需排查甲状腺功能、肝肾功能、生长激素水平等，骨龄评估多显示与实际年龄匹配或轻度落后，生长激素激发试验结果正常，最终排除所有明确病因后，方可确诊。
干预方面，重组人生长激素是目前ISS的首选治疗方案，2021年已获我国NMPA批准用于ISS治疗，初始剂量约0.15U/(kg·d)，皮下注射，疗程建议不少于2年，越早干预效果越佳。治疗期间需每3-6个月监测身高、胰岛素样生长因子-1水平，每年评估骨龄，及时调整剂量，同时关注甲状腺功能等安全指标。此外，需重视患儿心理干预，缓解身高带来的自卑情绪，搭配均衡营养、充足睡眠和适度运动，辅助身高增长。
综上，特发性矮身材虽病因不明，但通过规范诊断和科学干预，多数患儿可达到理想成年身高。家长需密切关注儿童生长轨迹，发现身高落后及时就诊，避免因忽视延误干预时机，同时树立科学的干预理念，助力患儿健康成长。