深圳商报·读创客户端记者 周良成

近日，港股“AI4Science（科学智能）”、“AI +机器人” 第一股晶泰科技（2228.HK）孵化企业ReviR溪砾科技（下称 “ReviR”）获得国家药品监督管理局（NMPA）核准签发关于小分子管线 RTX-117 用于治疗腓骨肌萎缩症（CMT）的《药物临床试验批准通知书》，将按计划于 2026 年第一季度开启 I 期临床试验。

记者了解到，腓骨肌萎缩症（CMT）是一组导致神经退化的遗传性周围神经疾病，2018 年被国家卫健委列入《第一批罕见病目录》。由于基因变异，患者支配运动和/或感觉的周围神经受影响，造成四肢远端进行性肌无力和萎缩以及感觉缺失，出现弓形足、脊柱侧凸等骨骼畸形及步态异常、抓握困难等症状。目前，CMT尚无治疗方法或治愈手段。全球患病率为 17.7~40/10 万，患者总数超过 260 万人，属于罕见病中较为常见的疾病。

据中山大学公共卫生学院（深圳）2025 年最新调查，CMT 患者发病年龄中位数为 7.3 岁，疾病发病年龄早、诊断周期长，且缺乏有效治疗手段。病症常表现为腿部肌无力和肌萎缩，并伴随骨骼畸形、疼痛、感觉减退、运动发育迟缓等症状。众多患者因病致残，仅能通过手术和康复训练等方式缓解症状，存在巨大未被满足的治疗需求。

据介绍，RTX-117 是国内首款针对 CMT 的 1 类创新药管线，也是 ReviR 与晶泰科技深度合作、借助 AI+机器人辅助研发的一系列罕见病药物管线中首个进入临床的项目。晶泰科技将获得相应的里程碑付款，并有权参与该管线的销售分成及后续授权收益分成。此前，该管线已获得美国 FDA的 IND 批件与孤儿药资格认定（ODD），可享受 FDA优先审评审批与更长的海外市场独占期。

晶泰科技董事局主席温书豪表示：“传统药物研发的经济性瓶颈长期制约着罕见病治疗的突破。AI驱动的精准药物发现正在改变这一范式——RTX-117 的临床进展，再次验证了晶泰平台 ‘从算法到临床’ 的快速转化能力，以及 AI+RNA的研发路径在罕见病药物研发中的巨大潜力。随着数据与经验的积累，AI 模型的预测精度和管线产出率将持续提升，有望填补更多临床空白，为患者、合作伙伴和投资人创造可持续的价值。”

ReviR联合创始人兼董事长李阳表示：“ReviR 聚焦无药可治的患者群体与未被满足的临床需求，致力于利用 AI、立足 RNA 功能，开辟创新治疗范式。RTX-117 的临床获批，印证了 ReviR 与晶泰科技在 ‘AI + RNA’ 领域深度碰撞出的创新爆发力。这不仅是一条管线的突破，更是研发范式的升维。我们正以更快的速度，为 CMT 及更广泛的患者带来更有效、更易于获取的治疗选择。”

在全球范围内，腓骨肌萎缩症（CMT）当前在研管线稀缺，更无获批上市药物，RTX-117 为国内首款获批进入临床的腓骨肌萎缩症（CMT）1 类创新药，代表了中国在 CMT 疗法全球研发中的突破性进展。 ReviR 首席科学官（CSO）Paul August 表示：“RTX-117 是我们针对 CMT 的疾病机理所自主开发的小分子药物，是将 AI 应用于药物研发的重要实践成果，当前已具备进入临床试验的充分条件。本次获批临床验证了 ReviR 转化研究方案的科学性，我们将如期进一步开发管线，推进罕见神经系统疾病疗法的临床突破。”

据 IMARC Group 统计，2024 年全球七大主要市场（美国、欧盟四国、英国及日本）的CMT治疗市场规模已达到 $10.13 亿美元，预计将以 24.62% 的复合年均增长率（CAGR）在 2035 年激增至 $113.94 亿美元，展现出显著的临床需求与市场增长潜力。